Es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad. Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Los síntomas pueden abarcar:
- Labio leporino (infrecuente)
- Estreñimiento
- Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
- Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente
- Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
- Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
- Probable disminución leve de la capacidad intelectual
- Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
No hay comentarios.:
Publicar un comentario