SÍNDROME DE ARLEQUÍN

 Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Característica

Se caracteriza por una aparición súbita de rubor y sudoración ante estímulos térmicos, emocionales o gustatorios. No obstante también pueden asociarse un síndrome de Holmes-Adie (pupila tónica y arreflexia), un síndrome de Ross (anhidrosis segmentaria, pupila tónica y arreflexia) o un síndrome de Horner contralateral a la zona de sudoración y rubor que se explicaría por una reacción compensatoria descrita en el anterior punto. En este último caso hablaríamos de signo del Arlequín, reservando el término de síndrome del Arlequín para cuando no existe una aparente afectación del simpático ocular (término también aplicado a un tipo de ictiosis congénita). Por último comentar que las alteraciones sudomotoras también pueden afectar a brazo y tronco lo cual implicaría una lesión proximal al ganglio estrellado.Por otro lado, y dadas las características anatómico-topográficas descritas, no es de extrañar que el síndrome del Arlequín se acompañe de un síndrome de Horner, ya sea clínicamente definido o puesto de manifiesto mediante los test farmacológicos oportunos con colirios.

1. Ectropión: protuberancia de los ojos hacia fuera.

1. Eclabium: Igual que 1, pero en los labios.

1. Membrana transparente y grasosa llamada colodión.

1. Eritrodermia: 100% de la superficie corporal afectada.

Síntomas

Es por esto que el síndrome se ha descrito asociado a numerosas entidades clínicas (infartos bulbares, siringomielia, lesiones tumorales paravertebrales, en ápex pulmonar o torácicas) y como efecto deletéreo de procedimientos quirúrgicos o anestésicos (toracoscopia, simpatectomías para el tratamiento de hiperhidrosis, bloqueos epidurales torácicos o cateterismos de la yugular interna). Cuando no se encuentra la causa, se ha sugerido un origen del cuadro consistente en una compresión de la arteria radicular anterior por parte de la columna dorsal ante estímulos de torsión.

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.