SÍNDROME DE PATAU

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la (13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave.

Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies 
• Hernias
• Agujero, división o hendidura en el iris 
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña 
• Mandíbula inferior pequeña 
• Testículo no descendido

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.